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與腎臟癌症有關的基因錯誤
結節性硬化症(TS)
結節性硬化症是由TSC1和TSC2基因的缺陷引起的。大約有1萬人有這個狀況。它會導致皮膚、大腦和心臟問題,以及腎臟疾病。TS患者腎囊腫和乳頭狀腎癌的風險會增加。約三分之一的TS(33%)是被遺傳的。在另外3例(66%)中,有2例是新的基因發生改變。
Birt Hogg Dube症候群(BHDS)
Birt Hogg Dube症候群是由FLCN基因(也稱為BHD)中的缺陷引起的。BHDS患者會在面部、頸部和上身發展為多發性良性皮膚腫瘤(纖維分化瘤)。BHDS患者腎癌風險也增加,這是一個非常罕見的情況,很多有BHDS的人和家庭是不知道的。
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