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罕見遺傳疾病增加直腸癌風險
與結直腸癌相關的最常見的遺傳症候群是家族性腺瘤性息肉病（FAP）和Lynch症候群（遺傳性非息肉病性結腸直腸癌或HNPCC），但是其他罕見的綜合症也可以增加結直腸癌的風險。
- Peutz-Jeghers症候群：患有這種遺傳病的人往往會在嘴周圍（有時在手和腳上）出現雀斑，在消化道中會出現一種特殊類型的稱為錯構瘤的息肉。這些人結腸直腸癌以及其他癌症的風險要高得多，而且通常在比一般發生年齡更年輕的時候被診斷出來。該症候群是由STK11（LKB1）基因的突變引起。
- 與MUTYH相關的息肉病：患有這種病症的人如果沒有密切作結腸健檢查，會發生容易導致癌症的息肉。這些人還容易患有小腸癌、皮膚癌、卵巢癌和膀胱癌。這種症候群是由MUTYH基因突變引起的（這種基因參與“校正”DNA錯誤的功能），而且往往在較年輕的時候導致癌症。
由於上述許多病症在年輕時與結腸直腸癌相關，並且與其他類型的癌症有關，被認定具有這些遺傳症候群的家族是重要的。這樣可以讓醫生在患者年輕的時候推薦篩選等預防措施。
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https://www.cancer.org/cancer/colon-rectal-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
